Ситуационные задачи по теме «Наследственные заболевания человека. Генные и хромосомные болезни человека»

Автор: Левенец Ольга Владимировна

Организация: ГБПОУ КК «КМедК»

Населенный пункт: Камчатский край, г. Петропавловск-Камчатский

Формулировка задачи

1. В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка – носительница хромосомной транслокации. Кариотип: 45, ХХ, t (21/15). До 32 лет у женщины беременностей не было, позже было три спонтанных аборта. При осмотре женщины отклонений от нормы нет. У мужа отклонений нет, кариотип в норме. Почему у женщины с нарушениями в кариотипе не обнаружено никаких отклонений? Как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие аборты? Укажите возможные типы гамет женщины. Какова вероятность рождения ребенка с хромосомным синдромом? Какая хромосомная аномалия возможна у ребенка? Был ли риск ниже 10 лет назад? Какие методы используют для выявления хромосомных патологий плода?

2. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ /47, ХУ, +18 (60%:40%). Расшифруйте кариотип. Следует ли женщине прерывать беременность? Ваши рекомендации.

3. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу привычного невынашивания беременности. При цитогенетическом обследовании установлено, что у отца нормальный кариотип - 46, ХУ, а мать является носительницей транслокации - 45, ХХ, (t 13/13). Какие варианты кариотипа могут быть у детей? Какой синдром можно ожидать у детей? Каков риск рождения больного ребенка? Ваши рекомендации.

4. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей и их дети - здоровы. Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать?

5. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Имеет место умственная отсталость. На основании этого был поставлен предварительный диагноз — синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этот диагноз? Можно ли полностью излечить таких больных?

6. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип, другие – 47 или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.

7. На приеме у врача-генетика супружеская пара. Планируется беременность. Пришел следующий анализ кариотипа женщины: 46, XX, inv (7) (р11.2; р11.23). У будущего отца кариотип: 46, XY. Расшифруйте кариотипы. Есть ли какие-либо риски для будущего ребенка при таких кариотипах родителей?

8. В женской консультации наблюдалась здоровая беременная женщине, которой была назначена УЗИ-диагностика. После обследования врач сообщила женщине, что ребенок развивается с множественными отклонениями, врожденными пороками развития внутренних и наружных органов и назначила биопсию хориона. Результат цитогенетического исследования ворсин хориона – 47, ХХ, +6. Через пару дней после биопсии у пациентки случился выкидыш на сроке 11 недель. Женщина считает, что биопсия спровоцировала выкидыш. Подтвердите или опровергните опасения пациентки. В каких случаях назначается биопсия хориона? Как проводится данная процедура?

9. В семье родилось двое детей. Один ребенок нормально развивался, но имел укороченные большие пальцы рук, второй ребенок кроме этого же недостатка имел выраженные уродства скелета и дефект межпредсердной перегородки. Второй ребенок умер через несколько дней после рождения. Установите генотипы родителей. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка? При расчете вероятности рождение нежизнеспособных детей не учитываются.

10. К участковому педиатру обратилась мама с ребенком 6 мес. с жалобами на кожные высыпания в течение недели и судорожные приступы, появившиеся дважды за последние сутки. Кожные высыпания мать связывает с употреблением в пищу красного яблока. Анамнез: ребенок родился здоровым (от l-й физиологичной беременности, срочных родов, с массой тела 3000 г) и до последнего времени развивался нормально. У ребенка светлая кожа и волосы, глаза голубые. На коже лица и ягодиц имеются экзематозные высыпания. От ребенка исходит неприятный «мышиный» запах. Родители здоровы, на момент рождения пробанда матери 20 лет, отцу 31 год. Ваш предполагаемый диагноз и прогноз. В чем причина этого заболевания? Возможна ли диагностика данного заболевания на ранней доклинической стадии? Укажите метод диагностики и лечебные мероприятия.

11. На приеме у эндокринолога областной поликлиники девочка 13 лет. Маму беспокоит, что девочка значительно отстает в росте от своих сверстников. Семья проживает в сельской местности. Ребенок от 3-й беременности, l-х родов (возраст мамы - 27 лет). Предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. С раннего возраста у девочки отмечалось отставание в росте и развитии, родители связывали это с плохим аппетитом и частыми простудными заболеваниями. У девочки - миопия II степени. В школе учится плохо. Осмотр: рост 128 см, избыточная кожная складка на шее, низкий рост волос на затылке. Наружные половые органы развиты по женскому типу. Поставьте предварительный диагноз. Каков жизненный прогноз? Предложите методы диагностики и лечения.

12. На приеме у врача-генетика девочка 2 лет. С рождения отстает в психомоторном развитии, не ходит, не говорит. Отмечается микроцефалия, лунообразное лицо, гипертелоризм, деформированные и низко расположенные ушные раковины. Выраженная мышечная гипотония. Высокий тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Поставьте предварительный диагноз заболевания. Укажите кариотип пациентки.

13. Мужчина (32 года) направлен в медико-генетическую консультацию невропатологом. При осмотре отмечается наличие на теле 8 светло-коричневых пигментных пятен диаметром 2-3 см и мелких похожих на веснушки пигментных пятен в подмышечной ямке. Со слов пациента эти пятна появились у него в детстве. У отца и у деда по линии отца тоже имеются пигментные пятна. Мать ребенка, её родители, бабушка по линии отца здоровы. С помощью компьютерной томографии обнаружена опухоль центральной нервной системы (глиома). Поставьте предварительный диагноз заболевания. Укажите тип наследования заболевания. Какие еще симптомы заболевания могут быть выявлены у этого пациента? Определите прогноз для потомства в семье пациента.

14. Беременной женщине 50 лет. При проведении цитогенетического исследования выявлено, что клетки плода не содержат ни Х-хроматина, ни У-хроматина. Следует ли на этом основании прерывать беременность?

Формируемые компетенции (включая ПК), результаты обучения, практические навыки

ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам;

ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации и информационные технологии для выполнения задач профессиональной деятельности;

ОК 4. Эффективно взаимодействовать и работать в коллективе и команде.

ПК 3.1. Консультировать население по вопросам профилактики заболеваний;

ПК 3.2. Пропагандировать здоровый образ жизни;

ПК 3.3. Участвовать в проведении профилактических осмотров и диспансеризации населения;

ПК 4.1. Проводить оценку состояния пациента;

ПК 4.6. Участвовать в проведении мероприятий медицинской реабилитации.

Результаты обучения

Общие:

- интерес к различным сферам профессиональной деятельности;

- определять цели деятельности, задавать параметры и критерии их достижения;

- развивать креативное мышление при решении жизненных проблем;

- выявлять причинно-следственные связи и актуализировать задачу, выдвигать гипотезу ее решения, находить аргументы для доказательства своих утверждений, задавать параметры и критерии решения;

- уметь переносить знания в познавательную и практическую области жизнедеятельности;

- уметь интегрировать знания из разных предметных областей;

- владеть навыками учебно-исследовательской и проектной деятельности, навыками разрешения проблем;

- способность их использования в познавательной и социальной практике;

- владеть навыками получения информации из источников разных типов, самостоятельно осуществлять поиск, анализ, систематизацию и интерпретацию информации различных видов и форм представления;

- принимать мотивы и аргументы других людей при анализе результатов деятельности.

Дисциплинарные:

- сформировать умения применять полученные знания для объяснения биологических процессов и явлений, для принятия практических решений в повседневной жизни с целью обеспечения безопасности своего здоровья и здоровья окружающих людей, соблюдения здорового образа жизни, норм грамотного поведения в окружающей природной среде; понимание необходимости использования достижений современной биологии и биотехнологий для рационального природопользования; умение использовать соответствующие аргументы, биологическую терминологию и символику для доказательства родства организмов разных систематических групп; взаимосвязи организмов и среды обитания; единства человеческих рас; необходимости здорового образа жизни, сохранения разнообразия видов и экосистем, как условия сосуществования природы и человечества;

- сформировать умения критически оценивать информацию биологического содержания, включающую псевдонаучные знания из различных источников (средства массовой информации, научно-популярные материалы); интерпретировать этические аспекты современных исследований в биологии, медицине, биотехнологии; рассматривать глобальные экологические проблемы современности, формировать по отношению к ним собственную позицию, умение оценивать этические аспекты современных исследований в области биотехнологии и генетических технологий (клонирование, искусственное оплодотворение, направленное изменение генома и создание трансгенных организмов);

- сформировать умения создавать собственные письменные и устные сообщения на основе биологической информации из нескольких источников, грамотно использовать понятийный аппарат биологии.

Практические навыки

- уметь применять полученные знания к решению ситуационных задач;

- находить и анализировать количественные и качественные изменения кариотипа при различных хромосомных болезнях человека;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии.

Междисциплинарные связи (ОПД, СГД, ПМ)

ОП. 01 Анатомия и физиология человека

ОП. 02 Основы патологии

ОП. 04 Генетика с основами медицинской генетики

ОП.05 Фармакология

ОП. 06 Основы микробиологии и иммунологии

МДК 03.01 Здоровый образ жизни и профилактика заболеваний в разные возрастные периоды

МДК 04.01 Проведение мероприятий по профилактике заболеваний, укреплению здоровья и пропаганде здорового образа жизни

МДК 04. 02 Сестринский уход и реабилитация пациентов терапевтического профиля разных возрастных групп

Ответ, логика рассуждения, планируемое время выполнения

1. Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Данный тип хромосомных мутаций назван по имени американского генетика насекомых Уильяма Робертсона, который в 1916 году при сравнении кариотипов близких видов саранчовых впервые предположил существование такого типа хромосомных перестроек.

Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных. Реципрокные (взаимные) транслокации не сопровождаются утратой генетического материала, их также называют сбалансированными транслокациями, они, как правило, не проявляются фенотипически. Однако, у носителей реципрокных транслокаций половина гамет несёт несбалансированный генетический материал, что приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями. Носители робертсоновских транслокаций здоровы, потому что потеря коротких плеч двух акроцентрических хромосом не приводит к реальной утрате генетического материала. У носителей робертсоновских транслокаций может образовываться 6 типов гамет, но нуллисомные гаметы должны приводить к моносомии по аутосомам в зиготе, а такие зиготы не развиваются. Женщина является носителем сбалансированной транслокации 21/15, поэтому клинических симптомов у нее нет. Если у данной женщины образовывались генетически неполноценные гаметы, то этим объясняется бесплодие и выкидыши. Возможные типы гамет: t 21/15 (ребенок - носитель транслокации); 21, t 21/15 (ребенок с синдромом Дауна); 15, t 21/15 (гибель плода); 21, 0 (гибель плода); 15,0 (гибель плода); 15, 21 (здоровый ребенок). Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (от числа живорожденных детей) равна 33%. Риск был таким же 10 лет назад. Во время беременности проводят забор крови на биохимические маркеры (хорионический гонадотропин, альфа-фетопротеин), УЗИ-диагностику признаков патологии плода, неинвазивный ДНК-тест. При выявлении маркеров хромосомной патологии рекомендуют инвазивную диагностику по амниотической жидкости или пуповинной крови.

Планируемое время выполнения – 10 минут.

2. У будущего ребенка мозаичная форма синдрома Эдвардса. 60% клеток содержат нормальный хромосомный набор и 40% - патологический. Мозаичные формы синдрома очень редки (2% случаев). При мозаичных формах наблюдается большой клинический полиморфизм от почти нормального фенотипа до полной клинической картины синдрома. При синдроме Эдвардса наблюдаются долихоцефалическая форма черепа, микрогения и микростомия, короткие глазные щели, стопы с выдающейся пяткой и провисающим сводом, пупочная грыжа. Мышечная гипотония, признаки дисплазии тазобедренных суставов. При обследовании обнаруживают врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, недоразвитие клапанов аорты) и почек. Прогноз для жизни крайне неблагоприятный. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% до 1 года) от осложнений, обусловленных врожденными пороками развития (асфиксии, пневмонии, кишечной непроходимости, сердечно-сосудистой недостаточности). Прерывание беременности может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Планируемое время выполнения – 5 минут.

3. Прогноз потомства женщины неблагоприятный (рождение ребенка с синдромом Патау). Нормальных гамет у женщины образовываться не может. Гаметы: t (13/13) (транслокация); 0 (отсутствие в гамете 13-й хромосомы). Кариотипы детей: 46, ХУ, t 13/13 (Синдром Патау, транслокационная форма), 45, ХУ, - 13 (моносомия по 13 хромосоме, гибель плода).

Планируемое время выполнения – 5 минут.

4. Вирус краснухи представляет опасность для здоровья потомства. Основными пороками развития, которые наблюдают при врожденной краснухе, являются катаракта, глухота, врожденные порок сердца. Тяжесть последствий для плода зависит от того, в какой период беременности будущая мать заболела краснухой. Инфекция на 1-м месяце беременности приводит к риску 60% развития аномалий, на 2-м месяце риск снижается до 25%, на третьем - до 8%. При инфицировании во втором триместре беременности риск еще более снижается, а в более поздние сроки вероятность развития патологии становится незначительной.

Планируемое время выполнения – 3 минуты.

5. Метод точной диагностики хромосомных синдромов – цитогенетический, который включает: определение полового хроматина и кариотипирование (кариотип - совокупность хромосом клетки) – определение количества и структуры хромосом с целью диагностики геномных мутаций и хромосомных аберраций. Около 80% всех случаев при синдроме Клайнфельтера в кариотипе присутствует дополнительная Х-хромосома (47, ХХУ). У таких мужчин можно обнаружить тельца Барра в 15-25% эпителиальных клеток слизистой щек, у других пациентов регистрируются мозаичные формы. Полностью излечить эту болезнь нельзя. Можно лишь облегчить состояние больных. Для лечения синдрома Клайнфельтера применяются препараты мужских половых гормонов. Бесплодие преодолеть нельзя, однако лечение позволяет улучшить внешний облик мужчин.

Планируемое время выполнения – 3 минуты.

6. Мозаицизм. Мозаицизм - наличие в организме двух или более типов генетически различающихся клеток. Мозаик – индивид у которого есть клетки с различными хромосомными наборами. Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими, в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). В митотическом веретене отсутствовала нить, связывавшая данную хромосому с центриолью, поэтому хроматиды не разошлись, а обе переместились к полюсу клетки. Для возникновения мозаичных форм хромосомных болезней, по клинической картине совпадающих с полными формами, нужно не менее 10% клеток с аномальным набором.

Планируемое время выполнения – 4 минуты.

7. В формуле кариотипа сначала указывают общее число хромосом, затем - какие половые хромосомы входят в хромосомный набор. Далее перечисляют, какие отклонения от нормы встречаются у данного индивидуума. При наличии структурной аномалии хромосомы указывают изменённое длинное или короткое плечо: буквой р - короткое плечо, q - длинное плечо. Каждое плечо разделяется на районы, а они в свою очередь - на сегменты, и те, и другие обозначают арабскими цифрами. Женский кариотип с парацентрической инверсией короткого плеча хромосомы 7 в районе 11, сегментах 2 и 23. При парацентрической инверсии происходит разрыв в пределах одного плеча хромосомы, поворот оторвавшегося участка на 180⁰ и вставка в хромосому. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. У мужчины нормальный кариотип, скрытого носительства сбалансированных хромосомных перестроек не выявлено. При наличии инверсии хромосомы 7 у женщины вероятность возникновения генетических отклонений у ребенка увеличивается, но незначительно. Поскольку у будущего отца кариотип нормальный и скрытые хромосомные перестройки не выявлены, это снижает вероятность возможных осложнений. Основные риски могут возникнуть в процессе формирования половых клеток у матери, где возможны нарушения, ведущие к хромосомным аномалиям. Однако при нормальном кариотипе отца вероятность проблем со здоровьем у ребенка остается невысокой.

Планируемое время выполнения – 3 минуты.

8. Запись кариотипа 47, ХХ, +6 означает, что у плода трисомия в шестой паре хромосом. Хромосомные аномалии вызывают нарушение общего генетического баланса, скоординированности в работе генов и системности регуляции. Хромосомные нарушения на самых ранних этапах развития зародыша являются причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений из-за летального эффекта такого дисбаланса. Трисомии по аутосомам (1; 5; 6; 11; 19) встречаются крайне редко даже у элиминированных эмбрионов и плодов, что свидетельствует о большой морфогенетической значимости генов в этих аутосомах. Иными словами, еще при внутриутробном развитии осуществляется отбор, и природа в первую очередь избавляется от носителей патологии.

Хорионбиопсия применяются для получения небольшого количества ворсин хориона в период с 7-й по 16-ю неделю беременности, обычно проводится между 10-й и 12-й неделями беременности. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Для получения ворсин хориона (крошечных отростков, которые составляют часть плаценты) материал получают через половые каналы или брюшную стенку матери. Под ультразвуковым контролем врач вводит катетер (гибкую трубку) через влагалище и шейку матки в плаценту. Небольшая часть ткани плаценты отсасывается в катетер с помощью шприца. Трансцервикальный метод не может использоваться, если у женщины обнаружены гинекологические заболевания или инфекции половых органов (герпес, гонорея). Трансабдоминальный метод проводится под местной анестезией; игла вводится через брюшную стенку в плаценту, и ее ткань отсасывается шприцем. Ни один из методов не вызывает боли. Полученную ткань исследуют в лаборатории. С помощью биопсии хориона выявляют геномные нарушения (трисомии по хромосомам 3, 18 и 21, X- и Y-хромосомам), более 100 наследственных болезней обмена. Исследование ворсинок хориона результативно при более ранних сроках беременности. В этом случае прерывание беременности может стать своевременным и более безопасным. Ранняя диагностика заболевания также необходима для адекватного лечения плода еще перед рождением. Одним из осложнений хорионбиопсии является спонтанный аборт (выкидыш). Общие потери плода после хорионбиопсии составляют в среднем 2,5-3%.

Планируемое время выполнения – 10 минут.

9. Синдром Холт-Орама - наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Из внешних признаков отмечаются гипоплазия или аплазия 1-го пальца, лучевой кости, лопаток, ключиц, сколиоз, деформация грудины, врожденные пороки сердца. Генотипы родителей: Аа и Аа. Генотип первого ребенка – Аа, генотип умершего ребенка – АА. Вероятность рождения здорового ребенка с генотипом аа равна 33,3% без учета рождения нежизнеспособных детей.

Планируемое время выполнения – 5 минут.

10. Фенилкетонурия. При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего в организме не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведет к гипопигментации кожи, волос и радужки. С другой стороны, патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) нарушают процессы развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). Нарушается формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. В основе всех этих очень разнородных симптомов лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов биохимического исследования мочи (фенилпировиноградная кислота) или крови (фенилаланин). Для большинства семей существует возможность выполнения молекулярно-генетической пренатальной диагностики и выявления гетерозигот. Для предотвращения повреждения мозга лечение надо начинать с первых недель жизни ребенка. Когда ребенок достигает 5-летнего возраста, избыток фенилаланина уже не оказывает такого разрушающего действия на мозг ребенка, как в предыдущий период. Ранняя диагностика фенилкетонурии и профилактическое лечение (искусственное вскармливание) предупреждают развитие клинической картины болезни.

Планируемое время выполнения – 10 минут.

11. Синдром Шерешевского-Тернера. Цитогенетический метод. Кариотип: 45, Х0. У взрослых отмечают нарушения скелета, черепно-лицевые дисморфии, вальгусную девиацию коленных и локтевых суставов. Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Тяжесть клинических (фенотипических) проявлений зависит от многих пока неизвестных факторов, в том числе от типа хромосомной патологии (моносомия, делеция, изохромосома). Мозаичные формы болезни, как правило, имеют более слабые проявления. Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное: реконструктивная хирургия (врожденные пороки внутренних органов); пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.); гормональное лечение (эстрогены, гормон роста); психотерапия. Своевременное применение всех методов лечения, включая применение генно-инженерного гормона роста, дает больным возможность достичь приемлемого роста и вести полноценную жизнь.

Планируемое время выполнения – 10 минут.

12. Синдром кошачьего крика (синдром Лежена). Кариотип ребенка – 46, ХХ, 5р-. Причиной является делеция части короткого плеча хромосомы 5 (кариотипы 46, ХХ, 5р- или 46, XY, 5р-). Частота среди новорожденных составляет 1:50 000, а среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны мозаичные формы. Дети с этим синдромом, как правило, рождаются после нормально протекавшей беременности. Характерным признаком заболевания является монотонный или резкий крик, похожий на кошачье мяуканье, причиной которого являются изменения гортани. У этих детей наблюдают также микроцефалию (уменьшение размеров головы), лунообразное лицо с уменьшенной верхней челюстью и складками в уголках глаз, низко расположенные деформированные уши. Отмечают также мышечную гипотонию, пороки сердца, патологию костной системы, деформацию стоп (включая сращение соседних пальцев - клинодактилия мизинцев, кожная синдактилия 2-го и 3-го пальцев ног) и некоторые другие признаки. Все больные характеризуются тяжелой формой умственной отсталости. Хотя продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» выше, чем у страдающих аутосомными трисомиями, тем не менее, большинство их умирает в раннем возрасте. Вместе с тем, описаны больные старше 50 лет.

Планируемое время выполнения – 10 минут.

13. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Аутосомно-доминантный тип наследования. С возрастом на коже больного появляются мелкие опухоли, которые могут локализоваться и на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов. У некоторых больных развиваются массивные диффузные опухолевые образования. В ряде случаев возможно озлокачествление опухолей. Наблюдаются изменения костной системы – кифоз, сколиоз, псевдоартрозы, локальный гигантизм, неспецифические черепно-лицевые аномалии. Если супруга пациента будет здорова, то вероятность рождения больного ребенка – 50%.

Планируемое время выполнения – 7 минут.

14. Плод женского пола. Кариотип 45, Х0. Синдром Шерешевского-Тернера. У детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто (до 25% случаев) встречаются разные врожденные пороки сердца и почек. У взрослых отмечают нарушения скелета, черепно-лицевые дисморфии, патологию коленных и локтевых суставов, остеопороз, бочкообразную грудную клетку, низкий рост волос на шее, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, эпикант, сдвиг нижней челюсти кзади, низкое расположение ушных раковин. Показана элиминация плода.

Планируемое время выполнения – 5 минут.

Список используемых источников

1. Авилова Т.М., Мохаммад Амин Н.А., Кривицкая А.Н. Генетика человека. Наследственные болезни: Учебно-методическое пособие – Волгоград: ВолгГМУ, 2020. – 72 с.

2. Агаджанян А.В., Фучич А.Ф., Цховребова Л.В., Лазан-Турчич Р.И. Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах: учебное пособие - Москва: Практическая медицина, 2022. – 504 с.

3. Борисова Т. Н., Чуваков Г. И. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебное пособие для среднего профессионального образования - Москва: Юрайт, 2020. — 159 с.

4. Бочков Н. П. Медицинская генетика: учебник – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.

5. Белецкая Е.Я. Генетика и эволюция: справочник – Москва: ФЛИНТА, 2020. – 108 с.

6. Васильева Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: учебное пособие для СПО – Санкт-Петербург: Лань, 2025. – 92 с.

7. Гинтер Е.К., Пузырев В.П., Куцев С.И. Медицинская генетика: национальное руководство - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 896 с.

8. Жилина С.С., Кожанова Т.В., Майорова М.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2025. – 192 с.

9. Катмаков П. С., Гавриленко В. П., Бушов А. В., Анисимова Е. И.. Генетика: учебник для среднего профессионального образования - Москва: Юрайт, 2024. — 278 с.

10. Кургуз Р.В., Кисилева Н.В. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебное пособие для СПО – Санкт-Петербург: Лань, 2024. – 176 с.

11. Иванищев В.В. Основы генетики: учебник – Москва: РИОР ИНФРА, 2025. – 207 с.

12. Майорова М.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики: рабочая тетрадь - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024. – 64 с.

13. Рубан, Э.Д. Медицинская генетика: учебник – Ростов-на-Дону: Феникс, 2024. - 319 с.

1. file0.docx (36,4 КБ)
2. file1.docx (36,4 КБ)

Опубликовано: 06.11.2025